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21三体综合征临界风险是什么意思

2024-09-12 17:26:001123人阅读

问题描述:(女 ,34岁)21三体综合征临界风险是什么意思

医生回答(1)

叶春风主任医师

南昌大学第二附属医院儿内科

21三体综合征,也称为唐氏综合征,是一种由染色体异常导致的遗传性疾病,具体表现为第21对染色体有三条而非正常的两条。临界风险指的是在产前筛查中,胎儿被评估为有较高可能性患有该综合征,但尚未达到确诊的程度。这种风险评估通常基于孕妇的年龄、血清标志物检测结果以及超声检查等。临界风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,而是提示需要进一步的诊断性检测,如无创产前检测(NIPT)或羊水穿刺等,以确定胎儿是否真正患有该疾病。对于临界风险的孕妇,医生会建议进行更详细的咨询和进一步的检测,以便做出明智的决策。
2024-09-12

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