脆性X染色体综合征是什么病

脆性X染色体综合征是一种X染色体遗传疾病，通常为X染色体的长臂带有脆性断裂带。它是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，由位于Xq27.3的FMR1基因突变导致。患者表现为智力低下、语言障碍、行为异常、男性巨睾及面部特征异常如脸长、耳大等。本病预后较差，目前尚无有效治疗方法。