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脆性X染色体综合征是什么病

2024-09-12 21:03:251064人阅读

问题描述:(女 ,28岁)脆性X染色体综合征是什么病

医生回答(1)

王鹏主治医师

江西中医药大学附属医院妇科

脆性X染色体综合征是一种X染色体遗传疾病,通常为X染色体的长臂带有脆性断裂带。它是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,由位于Xq27.3的FMR1基因突变导致。患者表现为智力低下、语言障碍、行为异常、男性巨睾及面部特征异常如脸长、耳大等。本病预后较差,目前尚无有效治疗方法。
2024-09-12

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