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地中海贫血基因分型是什么

2025-05-21 18:36:471834人阅读

问题描述:(男 ,29岁)地中海贫血基因分型是什么

医生回答(1)

汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院血液内科

地中海贫血基因分型是指通过分子生物学技术对地中海贫血患者基因突变进行检测和分类的过程。地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成异常。基因分型可以帮助医生确定患者的具体基因突变类型,从而为临床诊断、遗传咨询和治疗提供重要依据。常见的基因分型方法包括PCR扩增、DNA测序等。通过基因分型,可以明确患者的地中海贫血类型(如α型或β型),以及突变的具体位置和性质。
2025-05-21

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