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地中海贫血基因是什么

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,通常由基因突变引起。这种病症影响血红蛋白的生成,导致红细胞数量减少或功能异常。

地中海贫血的基因变异主要发生在血红蛋白基因上,这些基因负责指导血红蛋白的合成。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,负责携带氧气。基因突变可能导致血红蛋白结构异常或生产不足,从而引发贫血。地中海贫血的类型包括α-地中海贫血和β-地中海贫血,每种类型都可能有不同的严重程度,从轻微的无症状到严重的需要定期输血。

对于地中海贫血患者,日常生活中应注意均衡饮食,确保足够的营养摄入,特别是铁和叶酸,以支持红细胞的健康。同时,定期的医疗检查和适当的治疗对于控制病情至关重要。患者应遵循医生的建议,进行必要的治疗和监测,以避免并发症的发生。在用药方面,患者应严格遵照医嘱,不应自行调整药物剂量或停药,以确保治疗的安全性和有效性。

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