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杂合子地中海贫血是什么意思

杨凌志 血液内科 副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 三甲

杂合子地中海贫血通常指的是个体携带有地中海贫血基因的一个异常拷贝和一个正常拷贝。这种状况下,患者的贫血症状往往较轻,可能不会有明显的临床表现,或者仅表现为轻度贫血。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于血红蛋白合成异常导致红细胞寿命缩短,从而引起贫血。杂合子患者由于只有一个异常基因,其血红蛋白合成能力通常不会受到太大影响,因此症状较轻。然而,如果两个异常基因都来自父母,即纯合子地中海贫血,症状会严重得多,可能需要定期输血和铁剂治疗。此外,杂合子患者虽然症状较轻,但仍然有将异常基因传给后代的风险。

对于地中海贫血患者,日常生活中应注重均衡饮食,保证足够的铁质和叶酸摄入,以维持正常的血红蛋白水平。同时,定期进行血常规检查,监测血红蛋白和红细胞计数,以便及时发现并处理可能出现的问题。就医时,患者应向医生详细说明家族病史和个人症状,以便医生做出准确诊断和治疗建议。在用药方面,患者应严格遵循医嘱,不可自行盲目用药,以免加重病情或产生不良反应。

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