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软骨发育不全的遗传方式是什么

2025-05-26 18:29:221203人阅读

问题描述:(女 ,29岁)软骨发育不全的遗传方式是什么

医生回答(1)

龚飞鹏副主任医师

江西省人民医院骨科

软骨发育不全(Achondroplasia)是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病,其遗传方式为常染色体显性遗传。该病由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因的突变引起,导致软骨细胞的异常增殖和分化,进而影响骨骼的正常生长。患者通常表现为四肢短小、头颅大、面部特征异常等症状。如果父母中有一方患有该病,其子女有50%的几率遗传到该病;若父母双方均为患者,则子女患病的几率更高。
2025-05-26

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