软骨发育不全通常是一种遗传性疾病，影响骨骼的生长，尤其是长骨。这种状况可能导致身材矮小，四肢短小，以及面部特征的变化。
这种疾病的发病机制主要是由于软骨细胞的异常，这些细胞负责骨骼的生长和发育。在软骨发育不全中，软骨细胞的增殖和分化受到影响，导致骨骼生长受限。此外，这种状况可能还伴随着其他骨骼问题，如脊柱侧凸、关节畸形等。症状的严重程度因人而异，从轻微的身高不足到严重的骨骼畸形都有可能。
对于软骨发育不全的患者，日常生活中应注意保持良好的营养状态，特别是钙和维生素D的摄入，以支持骨骼健康。同时，定期进行身体检查和骨骼影像学检查，以便及时发现并处理可能出现的并发症。