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21三体综合征是什么

2025-05-26 08:51:2812331人阅读

问题描述:(男 ,38岁)21三体综合征是什么

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病症是由于第21对染色体发生非整倍性变异,导致个体拥有三条而非正常的两条21号染色体。这种额外的染色体导致了一系列的身体和智力发育障碍。患者通常表现为智力障碍、面部特征异常(如眼睛上斜、短颈、扁平面部等)、心脏缺陷、肠道问题以及其他多种健康问题。21三体综合征的发生率与母亲的年龄有关,高龄产妇生育风险较高。目前,该病症尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理和支持性护理。
2025-05-26

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