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杜氏肌肉营养不良症是什么病?

2025-05-26 08:16:491495人阅读

问题描述:(女 ,36岁)杜氏肌肉营养不良症是什么病?

医生回答(1)

饶凯华副主任医师

江西中医药大学附属医院神经内科

杜氏肌肉营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要影响男性儿童。该病由DMD基因突变导致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏或功能异常,进而影响肌肉细胞的稳定性和功能。患者通常在3至5岁之间出现症状,表现为肌肉无力、萎缩,尤其是骨盆和下肢肌肉。随着病情进展,患者会逐渐失去行走能力,并可能出现心脏和呼吸功能受损。目前尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理和延缓病情进展。
2025-05-26

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