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杜氏肌营养不良症原因

谢玉兰 普内科 副主任医师

东南大学附属中大医院 三甲

杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种常见的遗传性肌肉疾病,通常是由基因突变引起的。这种疾病的特征是肌肉逐渐无力和萎缩,最终可能导致严重的运动功能障碍。可能的原因包括基因缺陷、肌肉细胞内蛋白质合成异常和炎症反应。建议及时就医,根据原因做针对性的改善。

1.基因缺陷

DMD的根本原因是X染色体上的DMD基因发生突变,导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的缺失或功能异常。这种蛋白质在肌肉细胞膜的稳定性中起着关键作用,其缺失会导致肌肉细胞损伤和死亡。

2.肌肉细胞内蛋白质合成异常

由于DMD基因突变,肌肉细胞无法正常合成抗肌萎缩蛋白,这会导致肌肉纤维的损伤和炎症反应,进一步加剧肌肉无力和萎缩。

3.炎症反应

在肌肉细胞损伤后,身体会产生炎症反应以清除受损组织。然而,长期的炎症反应会进一步损害肌肉细胞,导致肌肉功能持续下降。

除以上原因外,还可能与环境因素、生活方式等因素有关。对于DMD患者,建议定期进行肌肉功能评估和康复训练,以减缓病情进展。同时,应在医生指导下使用药物如泼尼松、地塞米松和贝塔-2受体激动剂等,以减轻症状和改善生活质量。

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