甲基丙二酸血症是什么？

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致甲基丙二酸代谢异常，体内甲基丙二酸及其衍生物累积，进而引发多系统损害。患者可表现为发育迟缓、肌张力异常、癫痫发作、代谢性酸中毒等症状。该病需通过遗传代谢病筛查、生化检测及基因检测等方法进行诊断，治疗上主要采取限制异亮氨酸、缬氨酸等特定氨基酸摄入，补充左旋肉碱、维生素B12等辅酶，以及进行血液透析等综合措施。