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甲基丙二酸血症是什么?

2025-05-27 12:54:508585人阅读

问题描述:(男 ,33岁)甲基丙二酸血症是什么?

医生回答(1)

王成阳副主任医师

安徽医科大学第一附属医院中医科

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性有机酸代谢障碍疾病,主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致甲基丙二酸代谢异常,体内甲基丙二酸及其衍生物累积,进而引发多系统损害。患者可表现为发育迟缓、肌张力异常、癫痫发作、代谢性酸中毒等症状。该病需通过遗传代谢病筛查、生化检测及基因检测等方法进行诊断,治疗上主要采取限制异亮氨酸、缬氨酸等特定氨基酸摄入,补充左旋肉碱、维生素B12等辅酶,以及进行血液透析等综合措施。
2025-05-27

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