甲基丙二酸血症通常有神经系统症状、代谢性酸中毒和发育迟缓等表现。
1.神经系统症状：患者可能出现智力障碍、肌张力异常、抽搐等，这些症状可能随着年龄的增长而逐渐显现。
2.代谢性酸中毒：由于代谢产物积累，患者可能会出现呼吸急促、乏力、恶心等代谢性酸中毒的症状。
3.发育迟缓：受影响的儿童可能会出现生长发育迟缓，包括体重增长缓慢、身高增长不足等。
甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，因此对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前筛查。一旦发现孩子有上述症状，应及时就医，通过血液和尿液检查来确诊。治疗通常包括限制特定氨基酸的摄入，以及补充必要的维生素和辅酶。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。