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小儿脆性X染色体综合征有哪些症状?
2025-05-27 09:33:56
1470人阅读
问题描述:(男 ,12)小儿脆性X染色体综合征有哪些症状?
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
小儿脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,主要表现为智力障碍、语言发育迟缓、行为问题和社会交往困难。患者通常具有特征性的面部特征,如长脸、大耳朵和突出的前额。此外,患者可能出现大睾丸、关节过度活动和癫痫发作。在某些情况下,患者还可能表现出自闭症谱系障碍的特征。这些症状的严重程度在不同患者之间可能有所不同。
2025-05-27
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