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耳聋基因筛查怎么做?

2025-06-04 14:00:301488人阅读

问题描述:(女 ,38岁)耳聋基因筛查怎么做?

医生回答(1)

刘红兵主任医师

南昌大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科

耳聋基因筛查是一种检测个体是否携带导致遗传性耳聋的基因突变的方法。该过程通常涉及采集受检者的血液或唾液样本,随后在实验室中通过分子生物学技术,如PCR扩增和DNA测序,分析样本中的特定基因序列。这些基因包括但不限于GJB2、SLC26A4、GJB3等,它们与耳聋的发生有直接关联。通过筛查,可以识别出携带这些突变基因的个体,从而为预防耳聋、遗传咨询和早期干预提供依据。
2025-06-04

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