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什么是单基因遗传病

2025-06-11 13:48:1011449人阅读

问题描述:(男 ,23岁)什么是单基因遗传病

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病,这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传等遗传模式。单基因遗传病的临床表现多样,涉及多个器官系统,如囊性纤维化、地中海贫血、肌营养不良症等。这些疾病的发生与特定基因的异常表达或功能缺失有关,导致机体生理功能异常。诊断通常依赖于家族史、临床表现和基因检测。
2025-06-11

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