什么是单基因遗传病

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病，这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传等遗传模式。单基因遗传病的临床表现多样，涉及多个器官系统，如囊性纤维化、地中海贫血、肌营养不良症等。这些疾病的发生与特定基因的异常表达或功能缺失有关，导致机体生理功能异常。诊断通常依赖于家族史、临床表现和基因检测。