基因遗传病通常是遗传物质的缺陷引起的疾病。这类疾病可能在出生时就存在，或者在个体的生命周期中逐渐显现。
基因遗传病的发生，往往与个体的基因组中特定基因的变异有关。这些变异可能是遗传自父母，也可能是在胚胎发育过程中新发生的。常见的遗传病包括珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化、小儿唐氏综合征等。一些较为罕见的遗传病，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症等，虽然发生率较低，但对患者的影响同样严重。遗传病的表现形式多样，从轻微的身体特征变化到严重的生理功能障碍都有可能。
对于遗传病患者，日常生活中应注重健康饮食和适量运动，以维持良好的身体状态。就医时，患者应向医生详细说明家族病史，以便医生做出准确的诊断。对于遗传病的治疗，目前尚无根治方法，但可以通过药物、手术等手段进行症状控制和改善生活质量。患者应严格遵医嘱用药，避免自行调整药物剂量或停药，以免造成不可预测的健康风险。