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常染色体遗传病有哪些?

2025-06-13 19:15:261052人阅读

问题描述:(女 ,40岁)常染色体遗传病有哪些?

医生回答(1)

耿敬华副主任医师

濮阳惠民医院妇产科

常染色体遗传病是指由常染色体上的基因突变引起的遗传性疾病,这类疾病在人群中较为常见。常见的常染色体遗传病包括地中海贫血、血友病、肌营养不良症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、色盲等。这些疾病通常表现为家族聚集性,即同一家族中多个成员可能患有相同疾病。常染色体遗传病的发病机制复杂,涉及基因突变、基因表达调控异常等多种因素。对于这些疾病,目前尚无特效治疗方法,主要通过遗传咨询、产前诊断等手段进行预防和控制。
2025-06-13

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