抗维生素D佝偻病是什么？

抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其特点是患者体内维生素D代谢异常，导致骨骼矿化障碍。该病由维生素D受体基因突变引起，使得维生素D无法正常发挥作用，影响钙和磷的吸收及代谢，进而导致佝偻病或骨软化症。患者常表现为骨骼畸形、肌肉无力、生长迟缓等症状。治疗上需综合管理，包括钙和磷的补充、维生素D类似物的使用以及必要时的激素治疗，但需在专业医生指导下进行。