什么是罗伯逊易位？

罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）是一种染色体结构异常，涉及两个非同源的近端着丝粒染色体之间的长臂相互易位。这种易位通常涉及第13、14、15或21号染色体与第22号染色体之间的交换。罗伯逊易位导致染色体长臂的融合，而短臂则丢失，因为它们不携带重要的遗传信息。这种易位可能不会导致明显的表型变化，但会增加后代发生染色体异常疾病的风险，如唐氏综合征。在生育咨询和遗传学评估中，识别罗伯逊易位对于评估遗传风险和提供适当的遗传咨询至关重要。