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黏多糖贮积症有哪些症状?

2025-06-21 10:05:309229人阅读

问题描述:(女 ,35岁)黏多糖贮积症有哪些症状?

医生回答(1)

胡佳副主任医师

江西中医药大学附属医院中医消化科

黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性疾病,其特征是体内某些酶的缺乏导致黏多糖代谢异常,从而在体内积累。患者可能出现多种症状,包括但不限于:生长迟缓、智力发育障碍、骨骼畸形(如脊柱侧弯、胸廓畸形)、关节僵硬、角膜混浊、听力损失、心脏瓣膜异常、气道狭窄和皮肤粗糙。这些症状的严重程度和表现因人而异,取决于具体缺乏的酶和受影响的器官系统。
2025-06-21

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