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什么是糖原贮积症

叶翔 内分泌科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

糖原贮积症是一种遗传性代谢疾病,通常由于糖原代谢过程中的酶缺陷导致。患者体内糖原不能正常分解,从而在肝脏、肌肉等组织中积累。

糖原贮积症的症状轻重不一,常见症状包括肝脏肿大、肌肉无力、低血糖等。轻度患者可能仅有轻微的肝脏肿大,而严重患者则可能出现生长发育迟缓、心脏问题等。此外,不同类型的糖原贮积症还可能伴有特定的症状,如Ⅰ型糖原贮积症患者可能出现高脂血症和高尿酸血症。

对于糖原贮积症患者来说,日常饮食管理非常重要,应避免高糖饮食,适当增加蛋白质和脂肪的摄入。同时,定期进行肝功能检查和血糖监测也是必要的。在治疗方面,目前尚无根治方法,但通过对症治疗和饮食调整,可以缓解症状,提高生活质量。患者应在医生指导下进行治疗,避免自行用药,以免加重病情。

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