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常染色体遗传病有哪些
2025-06-23 18:33:37
1261人阅读
问题描述:(女 ,38岁)常染色体遗传病有哪些
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
常染色体遗传病是指由常染色体上的基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病包括但不限于:苯丙酮尿症、血友病、珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化、肌营养不良症、多囊肾、威尔逊病、唐氏综合征(21三体综合征)等。这些疾病通常遵循孟德尔遗传规律,可以是显性遗传、隐性遗传或性连锁遗传。患者可能会表现出多种症状,包括智力障碍、生理缺陷、代谢异常等,严重时可影响生活质量和预期寿命。
2025-06-23
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