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镰刀形红细胞贫血症病因是什么

2025-08-13 13:56:4533人阅读

问题描述:(女 ,39岁)镰刀形红细胞贫血症病因是什么

医生回答(1)

汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院血液内科

镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,其病因主要是由于基因突变导致血红蛋白分子结构异常。具体来说,是由于血红蛋白β链的第6个氨基酸由正常的谷氨酸突变为缬氨酸,这种突变使得红细胞在缺氧状态下容易发生变形,呈现出镰刀状,从而影响红细胞的正常功能,导致贫血、血管阻塞等临床表现。该病属于常染色体隐性遗传,患者通常需要终身管理,以减轻症状和并发症。
2025-08-13

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