为什么得ALD儿童罕见病

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响儿童。该病由ABCD1基因突变引起，导致非常长链脂肪酸（VLCFA）在体内累积，尤其是肾上腺皮质和脑白质。这种累积破坏了正常的细胞功能，导致神经系统症状和肾上腺皮质功能不全。由于ABCD1基因突变的多样性和遗传模式的复杂性，ALD在人群中的发病率较低，使得该病成为罕见病。此外，ALD的诊断和治疗均具有挑战性，需要高度专业的医疗团队进行综合管理。