什么是Swyer综合征？

Swyer综合征，也称为46,XY单纯性腺发育不全，是一种罕见的性发育异常疾病。该综合征的主要特征是患者具有46,XY的染色体核型，即具有男性的染色体组成，但在胚胎发育过程中，性腺未能正常发育为睾丸，而是停滞在未分化的性腺阶段。患者通常表现为女性外生殖器，但缺乏子宫和输卵管。由于性腺功能不全，患者体内缺乏性激素，导致第二性征发育不良。治疗通常包括激素替代疗法和性别重分配手术。