什么是软骨发育不全？

软骨发育不全（Achondroplasia）是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病，属于常染色体显性遗传。该病主要影响患者的长骨生长，导致四肢短小、躯干相对正常，形成特征性的侏儒体型。其病理基础是软骨细胞的增殖和分化异常，导致软骨内骨化过程受阻。患者可能出现头颅增大、面部特征性改变、椎管狭窄等表现。该病的诊断主要依靠临床症状、体征及影像学检查，基因检测可辅助明确诊断。治疗上，目前尚无特效药物，主要通过手术矫正畸形、康复训练等方法改善患者的生活质量。