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苯丙酮尿症智力发育受影响吗?

2026-01-26 07:49:221355人阅读

问题描述:(男 ,17)苯丙酮尿症智力发育受影响吗?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内累积。若未经及时诊断和治疗,苯丙氨酸及其代谢产物的累积会对大脑造成损害,从而影响智力发育。未经治疗的苯丙酮尿症患者,智力发育受损的风险显著增加,可能导致认知障碍、学习困难和行为问题。因此,早期诊断和及时治疗对于预防智力发育受损至关重要。
2026-01-26

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