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地中海贫血的诊断标准是什么
2026-02-03 19:12:32
1452人阅读
问题描述:(女 ,31岁)地中海贫血的诊断标准是什么
医生回答(1)
汤多壮
副主任医师
南昌大学第二附属医院
血液内科
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血症,是一种遗传性溶血性贫血疾病。诊断标准主要包括:1.家族史:患者有珠蛋白生成障碍性贫血的家族史;2.临床表现:患者出现贫血症状,如乏力、面色苍白、黄疸等;3.实验室检查:血常规检查显示小细胞低色素性贫血,红细胞渗透脆性增加,血红蛋白电泳异常;4.基因检测:通过分子生物学技术检测到珠蛋白生成障碍性贫血相关基因突变。综合以上标准,结合患者的具体情况,可以对珠蛋白生成障碍性贫血进行诊断。
2026-02-03
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