苯丙酮尿症能通过血液检查发现吗

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内累积。血液检查是诊断苯丙酮尿症的重要手段之一。通过检测血液中苯丙氨酸水平，可以发现苯丙酮尿症。新生儿筛查中，通常采用干血斑法测定苯丙氨酸浓度，若结果异常，则需进一步进行确诊性检测，如荧光法、酶联免疫吸附测定法等。确诊后，需对患者进行长期饮食控制和监测，以降低苯丙氨酸水平，防止神经系统损害。