苯丙氨酸代谢异常会导致什么症状？

苯丙氨酸代谢异常，即苯丙酮尿症（PKU），是一种常见的遗传性代谢疾病。由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸代谢受阻，血中苯丙氨酸浓度升高，尿中排出大量苯丙酮酸。患者可能出现智力低下、癫痫发作、行为异常、皮肤湿疹、色素脱失等症状。若不及时治疗，可导致严重的神经系统损害，影响患者的生活质量。因此，对于苯丙氨酸代谢异常的患者，应尽早进行诊断和治疗，以减轻症状和避免长期并发症。