新生儿苯丙氨酸是一种常见的遗传性代谢疾病，通常称为苯丙酮尿症（PKU）。这种病症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸在体内积累，从而引起智力发育迟缓、行为异常等症状。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，它会在肝脏中被转化为其他物质。然而，在患有苯丙酮尿症的新生儿体内，由于苯丙氨酸羟化酶的活性降低或缺失，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液中积累。长期高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会对大脑造成损伤，影响儿童的智力和行为发展。此外，苯丙酮尿症还可能引起皮肤色素减退、体味异常等症状。
对于苯丙酮尿症的新生儿，及时的诊断和治疗至关重要。家长应密切关注孩子的发育情况，一旦发现异常应及时就医。治疗通常包括严格的饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，并在医生指导下补充必要的营养。对于药物治疗，家长应严格遵循医嘱，不可自行调整剂量或停药。定期的血液检测和营养评估也是确保治疗效果和儿童健康成长的重要环节。