先天性高乳酸血症是怎么回事？

先天性高乳酸血症是一组遗传性疾病，由于线粒体功能异常导致能量代谢障碍，使得乳酸生成增多或清除减少，从而引起血液中乳酸水平升高。该病症可能由多种酶缺陷引起，涉及线粒体呼吸链的多个环节。临床表现多样，包括神经系统症状、心肌病变、肝脏功能异常等。诊断依赖于血液和尿液中乳酸水平的测定，以及基因检测来确定具体的遗传缺陷。治疗主要是支持性的，包括纠正代谢紊乱和缓解症状，但目前尚无根治方法。