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抗维生素d佝偻病是什么

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性骨代谢疾病,通常由于维生素D受体或其代谢途径的基因突变引起。这种病症导致身体对维生素D的反应异常,从而影响钙和磷的吸收,进而引发骨骼发育异常。

这种病症的临床表现多样,可能包括骨骼畸形、生长迟缓、肌肉无力和牙齿发育不良等。由于维生素D受体的异常,患者即使摄入足够的维生素D,也无法正常利用,导致钙和磷代谢紊乱。此外,抗维生素D佝偻病还可能与其他内分泌疾病共存,如甲状旁腺功能异常,这进一步增加了治疗的复杂性。

对于抗维生素D佝偻病患者,日常建议包括定期监测血钙和磷水平,以及维持适当的维生素D和钙的摄入。就医时,患者应在医生的指导下使用药物,如活性维生素D类似物,以帮助改善钙和磷的吸收。重要的是,患者不应自行调整药物剂量或停药,因为不当的用药可能会加重病情。

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