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常染色体隐性遗传病有哪些

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

遗传病通常有囊性纤维化、地中海贫血和苯丙酮尿症等。这些疾病都是由隐性基因突变引起的,患者需要从父母双方继承相同的突变基因才会表现出疾病症状。

1.囊性纤维化:这是一种影响肺部和消化系统的疾病,患者由于基因突变导致体内一种名为CFTR的蛋白质功能异常,从而引起黏液分泌异常,影响呼吸和消化功能。

2.地中海贫血:这是一种血液疾病,由于血红蛋白合成异常导致红细胞数量减少或功能异常,患者可能会出现贫血、黄疸和脾脏肿大等症状。

3.苯丙酮尿症:这是一种代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸在体内积累,可能引起智力障碍、行为问题和皮肤问题。

对于遗传病患者,日常生活中应注意合理饮食和定期体检,避免接触可能诱发症状的环境因素。一旦发现症状,应及时就医,进行基因检测和专业治疗。

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