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什么是糖原贮积症

叶翔 内分泌科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

糖原贮积症是一种遗传性代谢疾病,通常由于糖原代谢过程中的酶缺陷导致。患者体内糖原不能正常分解,从而在肝脏、肌肉等组织中积累。

糖原贮积症的症状轻重不一,常见症状包括肝脏肿大、肌肉无力、低血糖等。轻度患者可能仅有轻微的肝脏肿大,而严重患者则可能出现生长发育迟缓、心脏问题等。此外,不同类型的糖原贮积症还可能伴有特定的症状,如Ⅰ型糖原贮积症患者可能出现高脂血症和高尿酸血症。

对于糖原贮积症患者来说,日常饮食管理非常重要,应避免高糖饮食,适当增加蛋白质和脂肪的摄入。同时,定期进行肝功能检查和血糖监测也是必要的。在治疗方面,目前尚无根治方法,但通过对症治疗和饮食调整,可以缓解症状,提高生活质量。患者应在医生指导下进行治疗,避免自行用药,以免加重病情。

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抑郁症是一种常见的精神障碍,以持续的情绪低落、兴趣减退、快感缺失为核心症状,常伴有思维迟缓、认知功能损害、意志活动减退和躯体症状等,严重影响患者的日常生活和社会功能。•抑郁症的病因较为复杂,涉及多个方面。遗传因素在抑郁症发病中起重要作用,家族中有抑郁症患者,其亲属发病风险相对较高。大脑神经递质失衡是关键因素,如血清素、多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质分泌不足或功能异常,影响神经信号传递,导致情绪调节障碍。•生活中的重大应激事件,如亲人离世、婚姻破裂、失业等,会给患者带来巨大心理压力,成为抑郁症的诱发因素。此外,性格内向、敏感、自卑等个性特征,也使个体更容易陷入负面情绪,增加患病几率。•抑郁症的症状多样。情绪方面,患者会长时间处于悲伤、绝望、无助的情绪中,对以往感兴趣的事物丧失热情,无法体验到快乐。思维上,表现为反应迟钝,思考问题困难,注意力难以集中,记忆力减退。•行为上,意志活动减退,日常活动减少,变得懒散,不愿与人交流,甚至回避社交。认知功能损害也是常见症状,自我评价降低,过度自责,对未来充满悲观想法。躯体上,常伴有睡眠障碍,如失眠或嗜睡,还可能出现食欲不振、体重变化、头痛、乏力等症状。•药物治疗是常用手段,通过服用抗抑郁药物,调节大脑神经递质水平,改善症状。常见药物如选择性血清素再摄取抑制剂等,需按医嘱规律服用,且要持续一定疗程,不能随意停药。心理治疗也至关重要,如认知行为疗法,帮助患者认识和改变负面思维模式与行为习惯,缓解症状。•人际治疗专注于改善患者人际关系,解决人际冲突,减轻抑郁症状。对于病情严重、药物和心理治疗效果不佳的患者,电休克治疗或重复经颅磁刺激治疗可能会有较好效果。预防抑郁症,人们要保持良好生活习惯,规律作息,保证充足睡眠,均衡饮食,适当运动,增强身体素质。学会应对压力,通过冥想、深呼吸等方式缓解紧张情绪,遇到问题及时与家人、朋友沟通。关注心理健康,定期进行心理评估,若出现情绪问题及时寻求专业帮助。培养兴趣爱好,丰富生活,提高心理韧性。抑郁症的检查项目1、精神状态评估:医生通过与患者面对面交流,了解其情绪、思维、认知、意志行为等方面表现,依据相关诊断标准评估抑郁程度,判断是否符合抑郁症诊断。2、心理测评量表:使用专业量表,如汉密尔顿抑郁量表、贝克抑郁自评量表等,量化评估患者抑郁症状严重程度,为诊断和治疗提供客观依据。3、身体检查:进行全面身体检查,包括血常规、甲状腺功能、肝肾功能等,排除因身体疾病导致的类似抑郁症状,明确抑郁症诊断。4、脑部影像学检查:通过磁共振成像(MRI)、计算机断层扫描(CT)等,观察脑部结构和功能变化,了解抑郁症患者大脑是否存在器质性病变,辅助诊断。
什么叫抑郁症的表现症状
抑郁症是一种常见的精神障碍,主要有情绪低落、兴趣减退或丧失、思维迟缓、自责自罪、睡眠障碍等症状,如果怀疑自己或身边的人可能患有抑郁症,应及时寻求专业医生的帮助,以便进行准确的诊断和治疗。1、情绪低落:这是抑郁症最主要的症状之一,患者常常感到悲伤、绝望、无助,情绪长时间处于低落状态,可能整天愁眉苦脸,对生活失去信心,觉得前途黯淡无光。这种情绪低落往往持续存在,一般会超过两周,且不随外界环境的变化而明显改善。2、兴趣减退或丧失:对以前感兴趣的活动,如运动、阅读、看电影、和朋友聚会等,都提不起兴趣,甚至完全不愿意参与。即使勉强参加,也无法从中获得乐趣。严重时,患者可能对几乎所有事情都变得冷漠,缺乏动力去做任何事情。3、思维迟缓:患者自觉脑子好像“生锈了”“变慢了”,思考问题困难,反应迟钝,注意力难以集中,记忆力下降。在与人交流时,可能会出现回答问题迟缓、停顿时间较长等情况,严重影响工作、学习和日常生活中的信息处理能力。4、自责自罪:过度地责备自己,认为自己是家人和社会的负担,对过去的一些小错误或过失耿耿于怀,甚至将一些不是自己的责任也归咎于自己,产生强烈的内疚感和罪恶感,可能会反复念叨自己的“过错”。5、睡眠障碍:通常表现为失眠,入睡困难、睡眠浅、多梦、早醒等,其中早醒较为典型,可能比平时早醒2-3个小时,醒来后难以再次入睡。也有少数患者会出现睡眠过多的情况,但同样会感到精神疲惫。6、食欲改变:多数患者会出现食欲减退,体重下降,对食物缺乏兴趣,即使是平时喜欢的食物也不想吃。但也有部分患者会出现食欲增加的现象,通过进食来缓解不良情绪,导致体重上升。部分患者会出现自杀的想法,觉得自己活着没有意义,是别人的累赘,甚至会制定自杀计划并实施自杀行为。这是抑郁症最严重的症状之一,需要高度重视和警惕。

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