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基因检测snv和indel是什么意思

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

通常,基因检测中的SNV和Indel指的是两种不同类型的基因变异。SNV代表单核苷酸变异,即DNA序列中单个碱基的改变。而Indel则是指插入或删除,涉及一个或多个碱基的增加或减少。

单核苷酸变异可能影响基因的功能,因为它们可能改变氨基酸序列,从而影响蛋白质的结构和功能。插入或缺失则可能导致蛋白质编码框架的改变,这可能对基因表达和功能产生更大的影响。这些变异在遗传疾病、癌症和其他健康问题中扮演着重要角色,因此对它们的检测对于诊断和治疗至关重要。

对于基因变异的检测,建议在专业医疗机构进行,以确保结果的准确性和可靠性。在医生的指导下,根据检测结果制定相应的健康管理和治疗方案。不可自行盲目用药,应遵循医嘱,确保用药安全有效。

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