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白化病是显性遗传还是隐性遗传

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

白化病通常是一种隐性遗传病。它是由基因突变导致黑色素细胞功能异常或缺失,从而影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着。这种遗传方式意味着只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时,才会表现出白化病的症状。

白化病的遗传模式可以通过多种基因突变来实现,包括OCA2、TYR和MC1R等基因。例如,酪氨酸酶相关蛋白2(OCA2)基因突变可能导致眼皮肤白化病,而酪氨酸酶(TYR)基因突变可能导致眼白化病。此外,黑色素皮质激素受体1(MC1R)基因的突变也与白化病的发生有关。患者在医生指导下使用如苯海拉明、曲安奈德和氢化可的松等药物,可能有助于缓解症状,但需注意药物的副作用和个体差异。

对于白化病患者及其家属,了解遗传咨询的重要性,可以帮助他们更好地理解病情,做出明智的生育决策。同时,患者应定期进行眼科检查,以预防视力问题。

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