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地中海贫血基因检测是检查什么

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

地中海贫血基因检测通常用于诊断地中海贫血症,这是一种遗传性血液疾病。该检测通过分析个体的基因序列,来确定是否存在导致地中海贫血的基因突变。

地中海贫血症是由于血红蛋白分子结构异常或合成障碍引起的,主要表现为慢性溶血性贫血。基因检测可以识别出特定基因上的突变,这些突变会导致血红蛋白合成异常。常见的检测包括α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变的筛查,这些突变在不同人群中的分布和频率不同。通过基因检测,医生可以评估个体的地中海贫血风险,并为患者提供针对性的医疗建议和治疗计划。

对于地中海贫血症患者,日常生活中应注重营养均衡,避免过度劳累,并定期进行血常规检查以监测病情。就医时,应在医生指导下进行药物治疗,不可自行盲目用药,以免加重病情或产生不良反应。

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