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新生儿聋基因筛查有没有必要做

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

新生儿聋基因筛查通常有必要进行。这种筛查可以帮助及早发现可能导致听力损失的基因变异,从而为患儿提供及时的干预和治疗。通过筛查,可以识别出携带某些基因变异的婴儿,这些变异可能会增加他们未来听力受损的风险。

新生儿聋基因筛查分析包括对多种基因的检测,例如GJB2基因、SLC26A4基因和MTRNR1基因。GJB2基因突变是最常见的遗传性耳聋原因之一,而SLC26A4基因突变则与Pendred综合征和大前庭导水管综合征相关。MTRNR1基因突变则与非综合征性耳聋有关。这些基因的筛查应在医生指导下进行,以确保结果的准确性和后续的适当干预。

进行新生儿聋基因筛查对于早期识别和干预具有重要意义。对于筛查结果呈阳性的婴儿,应提供进一步的听力测试和必要的医疗支持,以便尽早采取行动,减少听力损失对儿童发展的影响。

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