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镰状细胞贫血是什么遗传病

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病,通常由基因突变引起。这种突变导致红细胞中的血红蛋白分子结构发生改变,使红细胞在缺氧状态下变得僵硬并呈镰刀状。这种异常形状的红细胞会阻碍血液循环,导致疼痛、贫血和其他并发症。

镰状细胞贫血的严重程度因人而异,轻者可能仅有轻微症状,而重者则可能伴有严重的器官损害。常见的症状包括疼痛危机、贫血、黄疸和感染易感性增加。此外,镰状细胞贫血还可能导致慢性疼痛、中风和肾功能衰竭等严重健康问题。由于红细胞的异常形态,患者可能会出现慢性疲劳和呼吸困难。

对于镰状细胞贫血患者来说,日常应保持良好的生活习惯,如保持充足的水分摄入和均衡饮食,以减少症状发作。就医时,应在医生指导下进行药物治疗,不可自行盲目用药,以免加重病情。定期的医疗检查和监测对于管理病情和预防并发症至关重要。

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