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脆性X综合征是什么遗传病

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

脆性X综合征是一种遗传性疾病,通常由X染色体上的FMR1基因突变引起。这种基因突变会导致大脑中某些神经递质的异常,从而影响个体的认知和行为表现。症状的轻重程度因人而异,从轻微的学习障碍到严重的智力障碍都有可能出现。

该综合征的遗传模式为X连锁隐性遗传,这意味着女性携带者可能不表现出症状,但有50%的几率将突变基因传给子女。男性由于只有一个X染色体,一旦携带突变基因,通常会表现出症状。症状包括语言障碍、社交困难、重复行为和情绪问题等。每个患者的症状表现都有所不同,严重程度也各不相同。

对于脆性X综合征,日常生活中应注重早期干预和教育支持,帮助患者改善社交和语言能力。就医时,应在医生指导下进行遗传咨询和相应的治疗,不可自行盲目用药。

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