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常染色体显性遗传病是什么

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

通常,常染色体显性遗传病是由携带显性基因的父母遗传给子女的。这种遗传方式意味着,只要父母中有一方携带该显性基因,子女就有50%的几率继承并表现出相应的症状。

常染色体显性遗传病的特点是,只要有一个异常基因,就足以导致疾病表现。这些疾病可能包括亨廷顿病、马凡氏综合征等。它们的影响范围广泛,从轻微的身体特征变化到严重的健康问题。由于这些疾病是显性的,携带者即使只有一个异常基因,也可能表现出症状,而不需要两个异常基因。此外,这些疾病在家族中的表现可能因个体而异,有些人可能症状较轻,而其他人可能症状较重。

对于常染色体显性遗传病,日常生活中应保持健康的生活方式,并定期进行健康检查。如果家族中有此类遗传病史,建议在医生指导下进行遗传咨询和基因检测。在用药方面,应在医生指导下合理用药,不可自行盲目用药,以免加重病情或产生不良反应。

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