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新生儿遗传代谢病怎么筛查

郝薇 儿科 副主任医师

山东省立医院 三甲

通常,新生儿遗传代谢病筛查一般包括血液测试,分析婴儿血液中的特定代谢物和酶活性。这种筛查可以在婴儿出生后不久进行,以检测一系列可能导致智力障碍、生长发育迟缓或其他严重健康问题的遗传性疾病。

血液测试可以帮助识别那些可能影响婴儿健康的遗传性代谢异常。例如,苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退是两种常见的可筛查的遗传代谢病。通过早期诊断,可以及时开始治疗,以预防或减轻潜在的健康问题。

对于新生儿遗传代谢病的筛查,家长应遵循医生的建议,确保孩子在出生后及时接受筛查。如果筛查结果提示有异常,应立即与医生讨论并遵循其指导进行进一步的诊断和治疗。家长应注意,任何药物的使用都应在医生的指导下进行,不可自行盲目用药。

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