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新生儿遗传代谢病筛查项目是什么

叶翔 内分泌科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查通常有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和半乳糖血症等。这些疾病如果不及时诊断和治疗,可能会对新生儿的生长发育造成严重影响。

1.苯丙酮尿症:这是一种由于苯丙氨酸代谢障碍引起的疾病,可能导致智力发育迟缓和神经系统损害。

2.先天性甲状腺功能减低症:这种病症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的,可能影响新生儿的生长发育和智力发展。

3.半乳糖血症:这是一种由于半乳糖代谢障碍引起的疾病,可能导致肝脏和肾脏损害,严重时可危及生命。

对于新生儿遗传代谢病,家长应重视新生儿筛查,一旦发现异常应及时就医。同时,保持均衡的饮食和良好的生活习惯,有助于预防和控制这些疾病的发生。

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