遗传代谢病通常是指由于基因突变导致的代谢过程异常，这些疾病会影响身体内某些物质的合成、分解或转运。它们可以是单一酶缺陷，也可以是整个代谢途径的障碍，从而影响身体功能和健康。
遗传代谢病的种类繁多，包括但不限于苯丙酮尿症、囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这些疾病可能表现为智力障碍、生长发育迟缓、肌肉无力等症状，严重时甚至危及生命。由于遗传代谢病的复杂性，诊断往往需要综合临床症状、实验室检测和基因检测。治疗方面，一些疾病可以通过特殊饮食、酶替代疗法或基因治疗来控制病情，但并非所有遗传代谢病都有有效的治疗方法。
对于遗传代谢病，日常生活中应注重健康饮食和定期体检，一旦发现异常应及时就医。在治疗过程中，患者应严格遵循医嘱，不可自行更改药物剂量或停药，以避免病情恶化。同时，遗传咨询对于了解疾病风险和预防措施也非常重要。