通常，甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致甲基丙二酸代谢障碍。患者体内甲基丙二酸积累，可能引发多种症状，包括神经系统损害、发育迟缓、肌无力等。
甲基丙二酸血症的症状轻重不一，常见症状包括呕吐、腹泻、发育迟缓等。随着病情发展，患者可能出现严重的神经系统损害，如抽搐、昏迷等。此外，患者还可能伴有贫血、肝脏肿大等并发症。由于症状多样，诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测。
针对甲基丙二酸血症，患者应定期随访，遵医嘱用药。日常生活中，应保持均衡饮食，避免摄入过多蛋白质。如出现异常症状，应及时就医，以免延误治疗。