大众养生网

足跟血筛查什么疾病

郝薇 儿科 副主任医师

山东省立医院 三甲

新生儿足跟血筛查主要用于检测一些先天性遗传代谢性疾病,常见筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。不同地区的筛查范围可能存在差异,建议以当地医疗机构的具体项目为准。

1、苯丙酮尿症

这是一种氨基酸代谢异常疾病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,可能引起智力障碍、癫痫等神经系统损害。早期筛查确诊后,可通过严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入进行干预。

2、先天性甲状腺功能减低症

由于甲状腺激素分泌不足或功能障碍,可能导致患儿生长发育迟缓、智力低下。通过足跟血检测促甲状腺激素水平,可早期发现并及时给予甲状腺素替代治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

这是红细胞酶缺陷疾病,患儿接触某些食物、药物或感染时易发生溶血性贫血。筛查确诊后可通过避免诱发因素预防急性溶血发作。

新生儿足跟血筛查通常在出生后72小时采集,若结果异常需进一步复查确诊。家长应按规定时间配合完成筛查,发现异常指标时及时遵医嘱进行干预治疗,多数疾病通过早期管理可获得良好预后。具体筛查疾病种类和后续处理方案,建议咨询接产医院的新生儿科医生。

推荐文章

推荐问答