月亮宝宝通常指先天性无虹膜症，属于一种罕见的遗传性眼部疾病。由于虹膜缺失或发育不全，患者的眼睛外观较大且呈现深黑色，形似月亮，故而得名。
1、病因先天性无虹膜症主要由PAX6基因突变引起，属于常染色体显性遗传疾病。若父母一方携带突变基因，子女有50%的遗传概率。基因异常导致胚胎期虹膜发育受阻，部分患者可合并全身发育异常。
2、临床表现患者出生时即可发现虹膜缺损或完全缺失，瞳孔异常扩大，畏光、视力低下是典型症状。部分患儿伴随眼球震颤、角膜混浊或晶状体脱位，严重者可能出现继发性青光眼或白内障。
3、治疗建议治疗需根据病情制定个体化方案。畏光症状可通过佩戴深色防紫外线眼镜缓解；角膜病变可使用人工泪液、重组人表皮生长因子滴眼液等保护眼表；青光眼患者需用布林佐胺滴眼液、盐酸卡替洛尔滴眼液控制眼压，必要时行滤过手术。视力康复可通过低视力助视器或视觉训练改善生活质量。
若家族中有类似病史，建议孕前进行基因筛查和遗传咨询。患者应定期进行眼压监测、眼底检查，早期发现青光眼或视网膜病变等并发症。日常需避免强光刺激，均衡补充维生素A等护眼营养素，以延缓病情进展。