唐氏筛查主要是通过检测孕妇血液中的生化指标，结合年龄、体重等因素，评估胎儿患染色体异常的风险。该检查通常用于筛查21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷等疾病，帮助早期发现胎儿发育异常。
1、21三体综合征：
21三体综合征即唐氏综合征，是由于胎儿多了一条21号染色体导致的先天性疾病。该病可能引起智力低下、特殊面容以及心脏畸形等问题。唐氏筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄综合计算风险值。
2、18三体综合征：
18三体综合征是仅次于21三体的常见染色体异常，患儿通常存在严重发育畸形，如心脏缺陷、颅面部异常等。筛查时通过分析血液中游离雌三醇、抑制素A等指标的变化，可辅助评估胎儿患病风险。
3、神经管缺陷
神经管缺陷是由于胚胎发育期神经管闭合不全引起的畸形，包括脊柱裂、无脑儿等。孕妇血液中甲胎蛋白水平异常升高是筛查的重要指标，结合超声检查可提高检测准确性。
若唐氏筛查结果显示高风险，建议及时进行产前诊断。孕妇应按时完成产检，避免焦虑情绪，所有检查结果需由专业医生结合临床表现综合判断。低风险结果不能完全排除异常可能，需配合后续超声等检查共同评估胎儿健康状况。